연골 형성저하증 : 질병정보 > 삶의 지혜

연골 형성저하증 : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 연골 형성저하증 질환주요정보 관련질환명 : 연골 무형성증 영향부위 : 체외 : 골격 두개골 척추 증상 : 작은 키(왜소증), 균형이 안 맞는 작은 팔과 다리, 짧은 손가락과 발가락, 넓고 짧은 손과 발, 대두증 원인 : FGFR3 유전자의 돌연변이로 인해 발생, 특별한 이유와 가족력 없이 무작위로 발생하거나 상염색체 우성 형질로 유전 진단 : 철저한 임상 검사와 특징적으로 나타나는 증상, X-선 검사, 기타 정밀 검사(MRI, CT 등) 치료 : 의료 전문가 팀의 노력이 필요, 일리자로브 수술, 성장호르몬 치료, 대증요법과 지지요법 산정특례코드 : 의료비지원 : 1. 개요 연골 형성저하증(Hypochondroplasia)은 키가 작고, 팔과 다리가 짧으며, 손과 발이 작은 것이 특징입니다. 작은 키는 종종 어린아이의 중반기나 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수도 있습니다. 유아 초기에 다리가 휘는 현상이 특징적으로 나타나지만 나이가 들면서 자연적으로 증상이 나아질 수 있습니다. 어떤 환자들은 비정상적으로 큰 머리, 튀어나온 이마 그리고 다른 신체의 이상을 보입니다. 또한 연골형성저하증 환자 중 약 10%에서 경증의 정신 지체가 나타납니다. 연골형성저하증이 특별한 이유 없이, 특정한 가족력 없이도 나타나는 경우도 있고, 상염색체 우성으로 유전되기도 합니다. 이 질환은 여성과 남성에게 동일한 비율로 나타납니다. 발생빈도수는 15,000~35,000명의 신생아당 1명꼴로 추청 됩니다. Ⅱ. 증상 연골 형성저하증의 일차적인 특징으로 작은 키, 균형(비율)이 안 맞는 짧은 팔과 다리, 경증에서 중증 정도의 짧은 손가락과 발가락, 넓고 짧은 손과 발을 보입니다. 출생 시 성장 지연의 증상들은 종종 나타나지 않습니다. 위에서 언급한 바와 같이 어린아이가 2∼3세가 될 때까지 또는 그 이후 성인기가 될 때까지도 성장 지연을 발견하지 못 할 수 있습니다. 유년기 초에 다리가 밖으로 휘며, 특히 몸무게를 지탱해야 하는 곳에 두드러지게 증상이 나타납니다. 이러한 증상은 유년기 후반에 종종 자연적으로 호전되기도 합니다. 또한 팔꿈치를 펴거나 구부리는데 제한을 받는 경우가 많습니다. 초기 유아기에 운동으로 인한 경증의 통증이 팔꿈치, 무릎, 발목에 올 수 있습니다. 어른의 경우 이러한 관절의 통증은 척추의 아래 부분까지 영향을 받을 수 있습니다. 척추가 앞으로 굽는 척추전만(前彎)증이 전체 환자의 1/3에게서 발견 됩니다. 비정상적으로 큰 머리를 가지는 경우도 있습니다. 또한 두개골이 비교적 넓고 짧거나, 사각형의 모양을 가져 이마가 약간 튀어나옵니다. 그러나 얼굴의 모양은 전형적으로 정상입니다. 경증의 정신지체가 환자 중 대략 10%에서 나타날 수 있다고 보고되어 있습니다. Ⅲ. 원인 연구자들은 연골 형성저하증은 “Fibroblast growth factor receptor-3(FGFR3)”이라 불리는 특별한 유전자의 변이에 의해 생기는 것을 발견하였습니다. 이 FGFR3 유전자는 4번 염색체의 짧은 팔(단완)에 위치(4p16.3)하고 있습니다. <div class="content_move">[이 게시물은 시마을님에 의해 2022-04-08 12:44:52 동영상에서 이동 됨]</div>