공격성 섬유종증(Aggressive fibromatosis) : 질병정보 > 삶의 지혜

공격성 섬유종증(Aggressive fibromatosis) : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 Ⅰ.개요 공격성 섬유종증은 데스모이드종양(desmoid tumor)으로도 알려져 있는 병으로 드문 섬유모세포 종양(fibroblastic tumor)으로서 국소적으로 공격적인 성장을 보이는 질환입니다. 100만 명당 3~4명의 유병률을 보이는 드문 질환으로 15세에서 60세 사이의 연령에서 주로 나타나고 남성보다 여성에서 2-3배 더 많이 발생하는데 이는 여성호르몬인 에스트로겐의 영향을 받는 것으로 추정됩니다. 또한 대장 및 직장의 수많은 선종이 발생하는 것이 특징인 가족샘종폴립종이 있는 환자에서 더 흔하게 발생합니다. 최근에 병변의 세포에서 세포유전학적 이상이 밝혀지면서 악성종양의 한가지로 생각되고 있습니다. 전체 악성종양의 0.03%, 연조직 종양의 3%롤 차지하는 종양으로 전이는 매우 드물고 육종성 악성 변화는 극히 드물지만 공격적인 국소침범으로 인해 심각한 장애가 초래될 수 있으며 사망에 이르기도 합니다. Ⅱ.증상 이 종양의 임상 양상은 작은 결절부터 빨리 자라는 거대한 복부 종양까지 매우 다양합니다. 가족샘종폴립종이 있는 사람에서 발견되는 경우가 흔하며, 다른 환자들의 경우 종양 자체를 발견하거나 통증, 또는 종양이 요도나 작은 창자를 압박하여 발생하는 증상으로 인해 발견됩니다. 빠르게 성장하는 종양은 체중감소, 영양결핍, 권태감 등을 유발할 수 있습니다. 종양의 경과도 다양한데, 대부분의 병변은 진행성으로 치료를 필요로 하지만, 혈행성 또는 림프성 전이는 보이지 않습니다. 하지만 원래 있던 부위가 아닌 곳에 다발성으로 생기거나 재발성으로 생길 수는 있습니다. 처음 종양이 발생한 부위 이외에 다른 부위로의 전이는 대부분 보이지 않지만 목이나 복부에서 발생한 종양이 생명에 중요한 구조물을 침범하거나 압박하는 경우에는 드물게 사망에 이르게 할 수도 있습니다. 대부분의 보고에서 5년 생존률은 90% 이상이며, 재발률은 25-65%로 다양하게 보고되고 있습니다. 산발적으로 발생하는 경우와 비교하여 가족샘종폴립종이 있는 환자에서는 발생부위에서 차이를 보이는데, 대부분 복부, 즉 복강내 또는 앞 복벽에서 발생합니다. 복부 이외의 부위에 발생하는 병변은 사춘기에서 40세 사이에 흔하며 어깨, 가슴, 등, 대퇴부 등에 잘 생깁니다. Reitamo등은 종양을 연령대와 부위에 따라 4그룹으로 나누었습니다. 중등도의 통증이 흔한 증상이며, 침범된 정도에 따라 인접한 관절에 운동 저하를 동반할 수 있습니다. 무감각, 저린 증상, 찌르는 듯한 통증, 운동 기능 저하 등의 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 복부 내부에 발생하는 경우와 복부외부에 발생하는 경우로 크게 분류할 수 있고, 복부 외부에 발생하는 경우, 어깨, 골반, 가슴, 목에 흔하며, 복부 내부에 발생하는 경우 10-15%에서 가족샘종폴립종이나 가드너 증후군과 연관되어 있습니다. Ⅲ.원인 원인은 확실히 밝혀져 있지 않지만 결합조직 성장에 관여하는 유전체의 비정상적인 조절과 관련된 것으로 보입니다. 가장 중요한 선행인자는 가족샘종폴립종이나 가드너증후군(Gardner’s syndrome)이 진단된 경우로, 모두 염색체 5q21-22의 APC유전자에 돌연변이를 가지고 있습니다. APC 유전자의 돌연변이는 세포의 정상적 발달에 관여하는 베타 카테닌의 농도를 올리고 이는 종양의 증식에 관여합니다. 모든 공격성 섬유종증에서 베타 카테닌의 농도가 올라가 있습니다. 높은 에스트로겐 농도와 공격성 섬유종증은 상관관계가 있어 임신 시나 산후의 여성에게 발생 빈도가 높습니다. 또한 공격성 섬유종증 환자의 30% 에서 수술이나 외상의 병력이 있는 것으로 알려져 있습니다. Ⅳ.진단 처음에는 임상양상으로 진단하게 됩니다. 복부전산단층촬영(abdominal CT)은 진단 및 주변 장기와의 관련성을 보는 데에 있어 가장 좋은 영상검사입니다. 자기공명영상(MRI)은 종양의 범위를 확인하는데 유용하고, 종양이 얼마나 빠르게 성장할 것인지를 예측하게 해 줍니다. 조직검사로 인한 병리학적 진단만이 공격성 섬유종증의 확진 방법입니다. 산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ.치료 다각도의 접근 방법이 고려되어야 하며, 치료는 기능적인 측면과 미용적인 측면에서 지장이 없어야 합니다. 최근까지 근치적 광범위 절제술이 첫 번째 치료법으로 생각되어 왔으며 재발을 막는 방법으로 여겨져 왔습니다. 그러나 최근 항암치료와 방사선 치료 등 보조적인 치료가 발전하면서 수술과 여러 보조적인 치료들의 장점과 단점을 잘 고려하여 치료방법이 선택됩니다. 그렇기 때문에 소아정형외과 또는 종양외과, 방사선 종양학과, 종양학과 등의 여러 전문 분야에 걸친 진료가 필요합니다. 수술적 제거는 오랫동안 전통적인 치료방법으로 사용되어 왔습니다. 하지만 이 종양이 주변의 조직을 미세하게 침범할 수 있고 공격성과 침투성으로 인해 수술로 완전히 제거하기가 어렵기 때문에 넓은 부위의 인접조직을 제거해야 합니다. 최근의 연구들에 따르면 단독으로 근치적 절제술을 할 때보다 방사선 치료를 병행한 경우에 재발률이 떨어졌으며 기능적 결함을 가져오는 근치적 절제술보다는 보존적 수술과 방사선 치료를 시행하여야 한다는 주장도 있습니다. 방사선 치료시 발생할 수 있는 합병증으로는 성장저하, 부종, 궤양, 봉와직염, 병적 골절, 이차적 종양, 감각 이상 증의 신경학적 이상 등이 있습니다. 항암제를 치료약물로 사용하여 효과적으로 증상을 조절할 수 있으며 일부에서는 완치가 된 경우도 있었습니다. 그 외에도 타목시펜, 비스테로이드성 소염진통제 등이 치료에 이용되고 있습니다. [참고문헌 및 사이트] Harish SH, Edward JF, Thomas D, Jesse T, Christian M, Richard D et al. Desmoid tumors and current status of management. Orthop Clin North Am 2006;37:53-63. Sturt NJ, Clark SK. Current ideas in desmoid tumours. Fam Cancer 2006;5:275-285. Mendenhall WM, Zlotecki RA, Morris CG, Hochwald SN, Scarborough MT. Aggressive fibromatosis. Am J Clin Oncol, 2005;28:211-215 Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Oaller AS, Leffell DJ, editors. Fitzpatrick’s dermatology in general medicine. 7th ed. New York: McGraw-Hill www.emedicine.com http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim http://www.orpha.net/ http://www.dtrf.org <div class="content_move">[이 게시물은 시마을님에 의해 2022-04-08 12:44:52 동영상에서 이동 됨]</div>